我国拟2020年前建成罕见病注册登记系统

发布时间:2017年09月15日 07:23 | 来源:央广网


  据中国之声《央广新闻》报道,近日,在北京举办的在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上,北京协和医院副院长张抒扬表示,中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统,开展超过50种、5万例的罕见病注册登记研究,将为疾病干预研究奠定基础。记者调查发现,目前罕见病诊治两难。

  许昌市立医院泌尿外科主任罗博有多年的临床经验,他深有感触地说,对于罕见病的治疗,确诊是最困难的环节。“罕见病诊断有一定难度,首先它少见,一般医生不太认识,比如尿频、尿急,就是一个症状,引起这种症状的因素很多,这就要靠医生的经验和知识来判断,高年纪的医生见过、知道,低年纪的医生没见过、也没听过,相对诊断就很困难;第二,疾病本身的特点诊断起来也不容易,需要仪器设备辅助。罕见病的困难在明确诊断上,有些治疗也不是说非常困难的。”

  罗博还以他刚刚治愈过的一名胡桃夹综合征病例为例给记者介绍说,由于曾经接触过此类疾病,他只用了两天时间就确诊了,患者只花了两万多元就康复出院。他说:“少见病也有一定的发病率,在一定的人群中有一定的发生率。半个月前,有一位小伙子,20多岁,患的是胡桃夹综合征,运动后有血尿。能够引起血尿的原因很多,粗略估计有30多种病因,两天时间就确诊了,是因为我们见过,知道朝哪个方向去诊断。”

  不过,罗博坦言,很多罕见病对不少医生来说是十分陌生的,因此诊断困难。“医学本身就是一个探索性的学科,虽然掌握了一些疾病的诊断、治疗方法,还有一些疾病我们说白了不认识。作为医生来说,临床工作中,也会发现一些疾病,也在探索,也许会有一些新的疾病出现。”

  罗博表示,罕见病对人体危害很大,很多疾病现代医术无法根治。早期诊断和干预、高危人群的基因检查、掌握医疗常识等对于预防罕见病很有帮助。“疾病它复杂在哪里,首先每个人个体性差异不一样;第二,每个人的生活环境、对待疾病的态度、认识也不一样,最好能够加大科普宣传力度,让老百姓多掌握医疗科普知识,做到早发现、早治疗,这样能够减少相应的费用。”

  除了确诊难,由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限。一些药厂基于经济利益的考量,对于罕见疾病药品研发缺乏兴趣,加上患者市场相对较小,罕见疾病的对症药品价格高昂,绝非患者所能承受。

  通化市是全国著名的医药城,拥有规模以上药厂107家,但是生产治疗罕见病药品的企业仅仅有3家,研发成本是限制生产的主要原因。

  通化市医药产业办公室副主任张红军表示,治疗罕见病的很多药物研发起来成本都特别高。“比如格林-巴利综合征患者需要大量的人血白蛋白,但是要研发这个药,成本不是简单的几个亿就能下来的,而是需要专业的研发团队和十几个亿的研发成本,一般的药厂根本承担不起这么大的投入。”

  用药难、用药贵已经成为国内罕见病患者面临的主要问题,治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少,这也是很少有制药企业进行研发生产的原因。

  张红军说:“作为药厂来说,一条生产线不是简单的十万、二十万的事,它需要上百万或者上千万,这样一条生产线它也要追求生产效益的最大化,这个最大化是什么呢?很显然,生产一些市面上最常见的普药还是最合理的。”

  (新媒体编辑:罗惠)

channelId 1 1 1
厦门广播电视集团官方APP